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地中海貧血（英文：Thalassemia）具有遺傳性，估計地中海貧血基因攜帶者約佔香港總人口12.5%１，輕型患者一般沒有明顯症狀，重型者的長相和壽命則有機會受影響，需長期輸血治療。究竟患上地中海貧血會怎樣？本文拆解地中海貧血症狀、診斷方法及由中醫角度分享隱性情況和飲食禁忌。
地中海貧血是什麼？
地中海貧血 （英文：Thalassemia） 是指患者在製造血紅蛋白的功能上出現病變，不能有效地製造紅血球，令血液中的血紅蛋白不足，以致身體出現長期的貧血現象。由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為「地中海貧血」。
地中海貧血是一種遺傅性疾病，且和一般缺乏鐵質的貧血不同，不能靠補充鐡質來改善和治療，只要體內擁有地貧基因，便有機會發病。
地中海貧血的類型
每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。而紅血球內的血紅蛋白成份是 α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈組成。正常情況下，α鏈會有4個基因，β鏈則有2個基因，當這些基因出現缺失時就會引起地中海貧血，而病情的嚴重程度則視乎缺失的基因數目1。
因此，地中海貧血可根據變異的基因分為兩大類，包括甲型（alpha, α）和乙型（beta, β），根據病情的嚴重程度，亦可分為輕、中、重型地中海貧血。在香港大部分為輕型患者，估計香港現時有87萬人是地貧基因攜帶者，約佔總人口12.5%１。
地中海貧血會遺傳嗎？
地中海貧血是一種遺傳性疾病，只要父母有擕帶地中海貧血的基因，就有機會遺傳給子女。一般來說，若果2名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便會有一半機會成為輕型的地中海貧血患者，四分之一機會生下重型的地中海貧血患者，和四分之一機會完全正常。
地中海貧血的症狀
輕型地中海貧血只是身體帶有地中海貧血的基因，一般沒有明顯的症狀或只有輕微的貧血，因此俗稱為隱性地中海貧血。而中型和重型的患者就會有以下嚴重症狀：
地中海貧血患者長相特徵
地中海貧血的嚴重程度可能會影響患者的長相。輕度或隱性患者的外觀通常與一般人無異，而重度患者則可能出現頭部較大、雙眼間距較寬、前額或兩額凸出等特徵。
地中海貧血的診斷方法
要診斷地中海貧血，醫生一般先詢問家族史，了解患者是否有地中海貧血的遺傳基因，然後進行血液檢查血全象（CBC），確認紅血球的數量、大小、型態。若要更精準地診斷地中海貧血，便需進行基因檢測，確定是哪組基因產生變異2。
地中海貧血如何影響壽命和日常生活？
大部份輕型地中海貧血患沒有明顯症狀，只有少部份人有輕微貧血，並不會影響日常生活和壽命。不過，alpha 重型地中海貧血患者多會於胎兒或嬰兒期病發和夭折；而beta重型地中海貧血患者則需接受長期輸血和藥物治療3。
中醫角度會如何治療地中海貧血？
在中醫角度，地中海貧血的臨床症狀屬於「血虛」、「虛勞」等範疇，多因先天稟賦不足、精血不充所致。腎為先天之本，主藏精生髓，先天腎精虧虛，則精血生化無源；脾為後天之本，主運化水穀精微化生氣血，脾胃虛弱則氣血化生不足。因此脾腎兩虛、氣血兩虛是地中海貧血的基本證型。中醫會因應證型而處方合適方劑，具體如下：
證型 | 常見症狀 | 常用方劑 |
|---|---|---|
脾腎兩虛 | 精神倦怠、面色晄白、頭暈耳鳴、食慾不振、大便溏泄、小便清長、喜暖畏寒、腰膝酸軟、舌質淡胖、苔薄白、脈沉 | 左歸丸、右歸丸、金匱腎氣丸 |
氣血兩虛 | 神疲乏力，氣短聲低，頭暈眼花，心悸失眠，面色萎黃，手足麻木，指甲色淡 | 歸脾湯、人參養榮湯、十全大補湯 |
不過，每個人的身體狀態和體質有異，建議用藥前先向中醫師查詢。
中醫對於地中海貧血患者的飲食禁忌建議
1. 保持均衡飲食：地中海貧血患者需攝取足夠的蛋白質、維生素和葉酸，如蛋類、豆類、海鮮、全穀類和綠色蔬菜，為合成血紅素提供足夠的原料。
2. 不可攝取過量鐡質：地中海貧血不是缺鐡引致的，加上中、重型地中海型貧血患者的血液中溶出的鐵質常會超過身體負擔，所以應避免進食一些鐵質含量高的食物如肝臟、牛肉、菠菜、蘋果、車厘子、龍眼等。
3. 地中海貧血患者亦盡量避免冰凍、生冷、辛辣食物和酒精飲品。
地中海貧血患者的日常生活建議
地中海貧血的遺傳與生育建議
地中海貧血一般是由父母遺傳給子女，因此建議生育前與配偶進行地中海貧血的檢測，確定是否帶有地中海貧血基因。若雙方都擕帶地中海貧血基因，在懷孕初期需進行檢查，確認胎兒是否重症地中海貧血患者。
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